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 什么是糖原累積?、鲂?？糖原累積病Ⅵ型又稱肝磷酸化酶缺乏癥，是一種常染色體隱性遺傳病，主要由于PYCL基因編碼的肝磷酸化酶缺陷，從而出現(xiàn)相應(yīng)癥狀。糖原累積病Ⅵ型主要癥狀為肝腫大、肝酶升高、低血糖，部分有生長(zhǎng)退緩表現(xiàn)。代償期亦可不出現(xiàn)明顯臨床表現(xiàn)，隨著年齡的增加嚴(yán)重時(shí)可出現(xiàn)肝硬化、高脂血癥、易激惹、覺(jué)醒障礙，甚至昏迷等。

糖原累積?、鲂陀惺裁窗Y狀？糖原累積病Ⅵ型應(yīng)該看什么科室？

糖原累積?、鲂捅容^常見(jiàn)的癥狀有低血糖、肝腫大。

　　糖原累積?、鲂偷呐R床癥狀主要為肝腫大和低血糖，生長(zhǎng)發(fā)育遲滯輕或無(wú)，可有高甘油三脂血癥及酮體增多。神經(jīng)系統(tǒng)無(wú)特殊異常，肌肉和心血管未見(jiàn)受累。有些患者白細(xì)胞中磷酸化酶活性降低，但在培養(yǎng)的成纖維細(xì)胞中酶括性正常。

糖原累積病Ⅵ型患者可前往專業(yè)正規(guī)醫(yī)院的內(nèi)科、內(nèi)分泌科科室進(jìn)行診斷及治療。

糖原累積?、鲂腿绾卧\斷？嚴(yán)重程度怎么判斷？

需要做的檢查
血常規(guī)檢查
可觀察患者血細(xì)胞情況，判斷患者有無(wú)貧血表現(xiàn)和低血糖的發(fā)生。

肝功生化檢測(cè)
患者的血中酶活性檢測(cè)下降，膽固醇、三酸甘油酯和轉(zhuǎn)氨酶值可增高，乳酸和尿酸可升高或正常。

腹部彩超檢查
腹部彩超可以顯示肝的范圍，判斷有無(wú)增大和腹水的出現(xiàn)。

肝臟病理檢查
病理表現(xiàn)均符合典型糖原累積病的主要表現(xiàn)，肝細(xì)胞彌漫性腫大變形,呈窗格樣排列，可有肝臟脂肪變性。PAS及DPAS染色顯示肝細(xì)胞內(nèi)糖原凝塊形成。光鏡下可有肝臟小葉結(jié)構(gòu)紊亂，局部假小葉形成，電鏡下可見(jiàn)肝細(xì)胞體積增大，排列紊亂，胞漿內(nèi)充滿糖原顆粒和大小不等脂滴，網(wǎng)狀染色和Masson染色顯示門管區(qū)廣泛纖維化形成，提示肝硬化。

基因分析
可顯示PYGL的基因突變，具體類型和突變類型因人而異，其中對(duì)應(yīng)突變、插入缺失突變均多見(jiàn)。

診斷標(biāo)準(zhǔn)
患兒多在嬰幼兒時(shí)起病，有該病家族史，體檢發(fā)現(xiàn)肝腫大和肝臟轉(zhuǎn)氨酶增高?？沙霈F(xiàn)異常肥胖、生長(zhǎng)緩慢、低血壓等臨床特征，進(jìn)行肝臟活檢表現(xiàn)肝細(xì)胞彌漫性腫大變形，呈窗格樣排列，可有肝臟脂肪變性，初步考慮為糖原累積病。

確診屬于糖原累積病的哪一型需進(jìn)行基因分析，顯示為PYGL的基因突變，可確診為糖原累積?、鲂?。

鑒別診斷
糖尿病
糖尿病患者也可出現(xiàn)酸中毒、低血糖的癥狀。但糖尿病患者有典型的癥狀是“三多一少”，即多飲、多尿、多食及消瘦，可無(wú)明顯的肝腫大和肝酶升高表現(xiàn)。糖原累積病Ⅵ型體檢可發(fā)現(xiàn)明顯的肝臟腫大、肝臟轉(zhuǎn)氨酶增高，有事還可伴有肥胖。

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