什么是先天性巨結(jié)腸？【西安高尚醫(yī)學影像】
什么是先天性巨結(jié)腸？先天性巨結(jié)腸癥(congenitalmegacolon)又稱腸管無神經(jīng)節(jié)細胞癥(aganglionosis).因Hirschsprun先對本病做詳盡的描述，故也稱為Hirschsprung病(簡稱HD)。是一種神經(jīng)峭細胞源性疾病和多基因遺傳病，是新生兒期低位腸梗阻的常見原因之一。其發(fā)病率在1/2000～1/5000，男女為4：1。本病有家族性發(fā)生傾向，有報道為4%。
先天性巨結(jié)腸有什么癥狀？
先天性巨結(jié)腸比較常見的癥狀有便秘、糞塊、腹脹、惡心與嘔吐、脫水。
1.臨床表現(xiàn)：
新生兒期巨結(jié)腸的癥狀是生后胎使排出障礙或延遲，生后多日不排胎糞，然后出現(xiàn)進行性便秘，開始較輕幾天排便一次.逐漸加重，甚至數(shù)周排便一次。出現(xiàn)消化道梗阻癥狀，需要經(jīng)過刺激肛門、洗腸等方法才能排便。便秘呈進行性加重，常合并低位腸梗阻癥狀，本病體征是腹部高度膨脹、腹壁變薄。肛門指診內(nèi)括約肌緊縮，壺腹部有空虛感，有時可以觸及干硬糞塊。當手指從肛門拔出時，常有大最氣體及稀便伴隨排出。嬰幼兒期的癥狀則主要是慢性不全性低位腸梗阻、營養(yǎng)不良、發(fā)育遲緩等表現(xiàn)。偶爾可能出現(xiàn)腹瀉或腹瀉與便秘交替現(xiàn)象。
患兒營養(yǎng)不良，呈慢性病容，腹部顯著膨脹，呈蛙狀腹，可見腹壁靜脈擴張，巨大的腸型和腸蠕動波，肚皮發(fā)亮-腸鳴亢進，臍孔平坦和外突，左下腹可觸到糞塊或糞石。有時出現(xiàn)低位腸梗阻癥狀。直腸指檢，直腸空虛無糞塊，可觸及痙攣的內(nèi)括約肌縮窄環(huán)。
總之，本病是生后早期表現(xiàn)為不完全、低位性、亞急性腸梗阻，嚴重和頑固性便秘癥狀。在各型各類，有各自的主要癥狀，但也有報道同一類型病變范圍相同的患兒可有不同的表現(xiàn);同一患兒的臨床癥狀，在不同時期也可有輕重的變化，因此本病的臨床癥狀與病變范圍無明顯關(guān)系。
2.并發(fā)癥：
患兒越小越易發(fā)生并發(fā)癥，多發(fā)生在生后頭2個月內(nèi)，以后逐漸減少，程度變輕。但整個嬰兒時期隨時都可能發(fā)生嚴重并發(fā)癥而死亡。
2.1.小腸結(jié)腸炎為新生兒期多見的最嚴重的并發(fā)癥，甚至根治手術(shù)后仍可發(fā)生。其原因一是長期大便潴留，腸壁血運障礙，易受細菌感染;二與腸壁局部的免疫功能減低或變態(tài)反應(yīng)有關(guān)。表現(xiàn)為全身情況突然惡化，惡心，嘔吐，腹脹明顯，腹瀉含有惡臭的氣體、未消化食物和血便，伴有高熱脫水，電解質(zhì)紊亂，短期內(nèi)死于中毒性休克。Swenson1923年統(tǒng)計，如不及時搶救，70%病例一年內(nèi)死亡，并發(fā)率30%～50%。
2.2.腸梗阻因長期便秘，逐漸或突發(fā)完全性腸梗阻，如不及時治療可死亡。
2.3.腸穿孔因腸腔壓力高，新生兒結(jié)腸代償性肥厚尚未形成，結(jié)腸擴張使腸壁變薄，受壓最大的腸壁最易穿孔.或繼發(fā)于小腸結(jié)腸類;灌腸時用過硬的肛管也可穿孔。腸穿孔導(dǎo)致彌漫性腹膜炎，全身情況迅速惡化，死亡率很高。
3.分類：
根據(jù)無神經(jīng)節(jié)細胞延伸的范圍可分五型。
3.1.普通型 常見，占75%.無神經(jīng)節(jié)細胞區(qū)自肛門向上延長到乙狀結(jié)腸遠端，經(jīng)3～8cm的移行段進入結(jié)腸擴張段，其移行段內(nèi)偶見神經(jīng)節(jié)細胞，擴張段見正常神經(jīng)組織。
3.2.短段型 占8%，無神經(jīng)節(jié)細胞段局限在直腸下段，直腸近端開始肥厚擴張。
3.3.超短型 占2%,病變僅局限于內(nèi)括約肌部分，又稱內(nèi)括約肌失弛緩癥。
3.4.長段型 占14%，無神經(jīng)細胞段達降結(jié)腸，脾曲部10%達橫結(jié)腸4%。
3.5.全結(jié)腸型 占3%.病變除全結(jié)腸外還累及回腸末端30cm，有的達70cm，近年有的作者認為該型可占巨結(jié)腸高達10%。
4.根據(jù)患兒年齡與臨床表現(xiàn)，選擇治法和評估預(yù)后的關(guān)系可分為：
4.1.新生兒巨結(jié)腸出生后至2個月內(nèi)的患兒占2/3，癥狀極重，并發(fā)癥多，死亡率高。
4.2.嬰幼兒巨結(jié)腸生后2個月至2歲的患兒，多是新生兒型的延續(xù)，并發(fā)癥少且輕，預(yù)后較好。
4.3.兒童巨結(jié)腸2歲以上者，在新生兒期無癥狀或較輕，發(fā)展慢，預(yù)后較好。
臨床上兩種分類法常結(jié)合應(yīng)用。
先天性巨結(jié)腸患者可前往專業(yè)正規(guī)醫(yī)院的外科、胃腸外科科室進行診斷及治療。
先天性巨結(jié)腸如何診斷？
診斷檢查：根據(jù)病史、癥狀與體征診斷并不困難。過去主要依靠X線檢查和直腸活檢。近年來肛門直腸測壓和組織化學檢查比較普遍，B超和肌電圖檢查也逐漸開展，但各種檢查都有局限性，臨床應(yīng)選擇應(yīng)用，取長補短，以最易確診又無痛苦的簡便方法進行準確診斷。
1.輔助檢查：目箭診斷先天性巨結(jié)腸的方法有X線檢查、直腸酶學檢查、肛直腸測壓和直腸活檢。
1.1.X線檢查
1.1.1.直立性腹部平片：是新生兒期最常用的檢查方法，無需灌腸，x片可見腸腔醬遍擴張充氣，伴有少數(shù)小液平面;結(jié)腸脹氣，但直腸內(nèi)無氣體，盆腔空白，此為有價值的征象。
1.1.2.鋇劑灌腸：
攝前不必清潔灌腸;
插入肛管不宜過粗過硬過深壓力過高，新生兒用F8-10導(dǎo)尿管;
用生理鹽水稀釋鋇劑，這是最常用的、最有診斷價值的方法。
新生兒普通型診斷準確率可達80%左右。主要征象是無神經(jīng)節(jié)細胞腸段與其近段腸曲口徑上有明顯差異，即直腸乙狀結(jié)腸遠端狹窄、近端及降結(jié)腸明顯擴張;狹窄段的結(jié)腸袋消失變得平直，無蠕動，時呈不規(guī)則鋸齒狀;擴張段腸腔擴大，袋型消失，蠕動減弱;移行段多呈豬尾狀;24h后復(fù)查，擴張段腸腔內(nèi)有較多鋇劑殘留，須注意新生兒期因結(jié)腸尚未形成代償性擴張，口徑差別不大。
1.2.肛管直腸測壓是一種無損傷的可靠檢查方法，準確率85%～100%。對進行本病與其他慢性便秘的鑒別有重要價值。但新生兒期內(nèi)括約肌發(fā)育不全，需生后22d檢查才有意義。
正常人直腸內(nèi)壓力為120～200mmH2O，在腸腔受其內(nèi)容物充填而膨脹時，直腸內(nèi)壓增高內(nèi)括約肌呈反射性松弛，即直腸肛門抑制反射(Rectoaralinhibitory,RIR)陽性。而患兒因內(nèi)括約肌痙攣，當直腸壁受膨脹壓力刺激時不能松弛RIR則陰性。有無此反射是區(qū)別特發(fā)性巨結(jié)腸和超短型巨結(jié)腸(內(nèi)括約肌失弛緩癥)唯一方法.術(shù)后新建肛門直腸功能是否恢復(fù)與此反射是否建立有關(guān)。肛門直腸測壓是判斷有尤反射存在的唯一方法。
1.3.組織化學檢查(直腸黏膜乙酰膽堿酶組織化學染色檢查)
由于痙攣段腸管黏膜下缺少神經(jīng)節(jié)細胞，腸壁外副交感神經(jīng)節(jié)軸突不斷釋放乙酰膽堿，于是固有層內(nèi)的相應(yīng)的酶也增加，出現(xiàn)乙酰膽堿酯酶活力過剩，故乙酰膽堿酯酶呈強陽性染色。這是一種快速可靠簡便方法，確診率約95%，適用于新生兒，但新生兒陰性者不能完全除外巨結(jié)腸。
1.4.直腸活檢 對鋇劑灌腸造影仍不能確診的患兒?？尚兄蹦c活檢和粘膜下層吸活檢。近年來發(fā)展的直腸黏膜下層吸引活檢最為實用，可在無麻醉的情況下進行，標本帶有粘膜和粘膜下層，不但可以進行乙酰膽堿酯酶染色的組織化學檢查、兒茶酚胺激發(fā)熒光檢查、多克隆抗體免疫組織化學檢查等，還可以行HE染色檢查粘膜下層腸肌神經(jīng)叢內(nèi)神經(jīng)節(jié)細胞.對嬰幼兒及新生兒準確率達100%。
1.5.肌電圖直腸腔內(nèi)放入電極，通電后觀察直腸壁肌肉電生理活動，正常腸壁肌電圖呈節(jié)律性慢波和有重疊在慢波間表示峰電位的小棘狀波，無神經(jīng)節(jié)細胞的腸壁，峰電位消失，慢波低矮，光滑呈不規(guī)則狀。該方法診斷率79.2%.判斷狹窄段的準確率84%。
1.6.B超檢查將帶有金屬頭的導(dǎo)尿管插入乙狀結(jié)腸內(nèi)，由導(dǎo)管向腸內(nèi)注入150～200ml水同時檢查，利用超聲波回聲顯示病變腸段形態(tài)。與鋇灌腸相比一樣能顯擴張段移行。
2.鑒別診斷：先天性巨結(jié)腸主要與一些其他疾病引起的便秘鑒別診斷。這些疾病有特發(fā)性巨結(jié)腸癥、獲得性巨結(jié)腸、繼發(fā)性巨結(jié)腸、神經(jīng)系統(tǒng)疾病和內(nèi)分泌紊亂引起的便秘。鋇灌腸檢查對于新生兒及小嬰兒，新生兒期結(jié)腸造瘺的嬰幼兒和短段型、超短段型巨結(jié)腸，常診斷困難。與上述疾病鑒別有用難時，行直腸壁活檢。
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