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什么是胼胝體發(fā)育不全？胼胝體發(fā)育不全(agenesisofthecorpuscallosum)指胼胝體的全部或局部沒有發(fā)育。為腦胼胝體部分或完全缺失及同時并發(fā)其他異常。

胼胝體發(fā)育不全有什么癥狀？

胼胝體發(fā)育不全比較常見的癥狀有抽搐、視神經(jīng)萎縮、智力低下。

　　臨床表現(xiàn)

　　可無癥狀。病兒的主要臨床表現(xiàn)多為智能低下、抽搐、長束受損、視神經(jīng)萎縮、視神經(jīng)或虹膜缺失。常見表現(xiàn)是眼距過寬，耳畸形和下頷骨發(fā)育不全，常伴腦回異位、腦回發(fā)育不全和小頭。Menkes(1964)報二代中5名男性患癲癇和智能低下，尸檢一例示胼胝體部分發(fā)育不全、多小腦回和灰質(zhì)異位。

胼胝體發(fā)育不全患者可前往專業(yè)正規(guī)醫(yī)院的外科、神經(jīng)外科科室進行診斷及治療。

胼胝體發(fā)育不全如何診斷？

　　1.檢查及診斷：

　　神經(jīng)放射學及CT、MRI表現(xiàn)為第三腦室擴大，無胼胝體，側(cè)腦室枕角擴大，額角分離、變鈍且張開如蝙蝠翼。根據(jù)病程經(jīng)過和上述癥狀及放射學檢查大多可以診斷。

 

　　2.胼胝體發(fā)育不全需要和下面疾病鑒別：

　　2.1.小頭畸形

　　小頭畸形分伴和不伴其他畸形兩類，均包括遺傳、環(huán)境和原因不明3類情況。由遺傳決定者為原發(fā)性小頭畸形，是一種獨特的情況。

　　2.2. 腦積水

　　腦積水是多種原因引起的，一種病態(tài)，以腦脊液循環(huán)阻塞、顱內(nèi)壓增高致腦脊液含量增多為特征。

　　2.3. 顱裂

　　顱裂是顱骨的先天性缺損，分隱性顱裂(craninm bifidumoccultum)和囊性顱裂(craniun bifidum cyscicum)或腦膨出(crallial cephalocele)。

　　2.4.顱縫早閉癥

　　顱縫早閉遏制了顱骨的正常發(fā)育致顱腔狹小，稱狹顱癥(craniostenosis);兩者雖非同一，但名稱可以通用。

　　2.5.Arnold-Chiari畸形

　　又稱小腦扁桃體下疝畸形、小腦扁桃體延髓聯(lián)合畸形或小腦異位(cerebellar ectopia)。是一種先天性后腦畸形，以小腦扁桃體及延髓下部疝向枕骨火孔為特征;可單獨發(fā)生或伴各種椎骨畸形，嬰兒往往有腦積水和脊柱裂，成人可并發(fā)脊髓空洞癥，壓迫上頸髓而似腫瘤。

　　2.6.Dandy-Walker綜合征

　　又稱第四腦室孔閉鎖綜合征，為先天性小腦畸形，具以下特點：腦積水，小腦蚓部發(fā)育不良，四腦室囊樣擴張，橫竇、竇匯及小腦幕上移，一個或多個四腦室孔閉塞。

　　2.7.家族性腦穿通畸形

　　腦穿通畸形是指大腦半球孔洞病變，空洞與腦室或蛛網(wǎng)膜下腔相通。形態(tài)發(fā)生的原發(fā)異常產(chǎn)生先天性腦穿通畸形，其他各種病因可產(chǎn)生獲得性腦穿通畸形。

　　2.8.顱底凹陷癥

　　又稱顱底壓跡，主要指枕大孔周圍的骨組織向顱內(nèi)移位，枕大孔狹窄變肜，頸椎一，齒狀突進入顱腔。伴各種上部頸椎畸形。不少見。

　　2.9.良性家族性巨頭

　　頭圍超同齡人平均值兩個標準差以上者謂之巨頭。Asch(1976)報一家2代5名男性患者，智能正常，3人有腦室系統(tǒng)擴大。

　　2.10.獨眼畸形

　　多數(shù)為散發(fā)病例，2/3患者有染色體畸變。

　　2.11.眼距過寬

　　2.11.1.眼距過遠、吞咽困難和尿道下裂

　　又稱G綜合征(Gsyndrome)，Cpitz(1969)報道一家兄弟4人患病，母有輕微特征。

　　2.11.2.眼角距遠和(或)眼距過寬伴尿道下裂

　　又稱BBB綜合征(BBB syndrome)，Opitz(1965)首報，Reed(1975)報6個家系，患者7人男性，女性僅一人，所有6家的患者的母親均有眼距過寬，可能為AD或X連鎖遺傳。

　　2.11.3.眼距過寬伴額囟或額縫持續(xù)存在Tan(1972)報道一一例，極少見。

　　2.11.4.眼距過寬和面中部裂

　　簡稱HMC綜合征(HMc syndrome)，Bixler等(1969)報兩姐妹有眼距過寬伴小耳、唇腭鼻裂開、小頭畸形，智能低下。

　　2.12.耳顱面綜合征

　　2.12.1.Treacher-Collins綜合征

　　呈AD遺傳。又稱頜面骨發(fā)育不全(mandibulofacial dysostosis)。

　　2.12.2.Nager頭面骨發(fā)育不全

　　遺傳方式可能為AR或伴不完全外顯率的AD。

　　2.12.3.Wildervanck—Smith綜合征

　　呈X連鎖顯性遺傳，男性致死又稱頸眼聽綜合征(cervicooculo—acoustic syndrome)。

　　2.12.4.Goldenhar綜合征

　　又稱眼耳脊椎發(fā)育不良癥(oculoauriculovertebral dys一plasia)。

　　2.12.5.偏側(cè)顏面矮小癥

　　多為左側(cè)顏面受累，無眼球上皮樣囊腫、上瞼切跡和脊柱畸形。呈AD遺傳。

　　2.13.尖頭并指(趾)畸形

　　2.13.1.尖頭并指畸形Ⅰ

　　又稱Apert綜合征(Apert syndrome)，呈AD遺傳。

　　2.13.2.尖頭并指畸形Ⅱ型

　　又稱Vogt cephalodactyly或Apert—Crouzon病(Apert—Crouzon disease)，呈AD遺傳。

　　2.13.3.尖頭并指畸形Ⅲ型

　　又稱Chotzen綜合征(Chotzen syndrome)和尖頭、顱不對稱與輕度并指acrocephaly，skull asymmetry and mildsyndactyly)。呈AD遺傳。

　　2.13.4.尖頭并指畸形Ⅳ型

　　又稱Waardenberg綜合征(Waardenberg ayndrome)。

　　2.13.5.尖頭并指畸形Ⅴ型

　　又稱Pfeiffer綜合征(Pfeiffer syndrome)。呈AD遺傳。

　　2.14.尖頭多并指畸形

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